Doença de Creutzfeldt-Jakob: entenda a enfermidade pesquisada pela UFG

O diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) recebido recentemente pelo piloto e influenciador Lito Sousa, aos 59 anos, acendeu o alerta para uma enfermidade neurodegenerativa rara e fatal. Diante da rápida evolução do quadro do comunicador no Brasil, a família busca acesso a testes experimentais no exterior, enquanto a comunidade científica, incluindo a Universidade Federal de Goiás (UFG), intensifica análises sobre a patologia.

A condição integra o grupo das patologias priônicas, provocadas pelo mau dobramento de proteínas do próprio organismo. Diferente de infecções virais ou bacterianas, o elemento patogênico é um príon — a proteína alterada PrPˢᶜ —, capaz de transformar proteínas normais (PrPᶜ) e desencadear uma reação em cadeia devastadora para o tecido cerebral.

Acometimento e classificação da enfermidade

Conforme dados do Ministério da Saúde, a forma esporádica representa cerca de 85% dos diagnósticos da DCJ, surgindo sem qualquer causa aparente ou fator preditivo conhecido.

Existem também manifestações hereditárias, decorrentes de mutações no gene PRNP, e casos iatrogênicos raríssimos, ligados a procedimentos médicos. Vale ressaltar que a patologia difere da variante associada à doença da vaca louca, apresentando dinâmicas epidemiológicas totalmente distintas.

Mecanismos de ação no cérebro e sintomas

No sistema nervoso, a acentuada degradação celular ocorre conforme as proteínas alteradas se acumulam, gerando lesões irreversíveis aos neurônios. Essa dinâmica biológica impulsiona pesquisas científicas focadas na redução da proteína priônica basal, visando conter a progressão do dano cerebral.

Os sintomas iniciais costumam englobar declínio cognitivo, perda de memória, mudanças comportamentais e desordens motoras, como tremores e perda de coordenação. A degradação das funções psicomotoras avança de forma consideravelmente mais veloz do que em outras demências convencionais.

No caso de Lito Sousa, o quadro manifestou-se com veloz comprometimento motor e visual, mantendo sua lucidez preservada. Essa apresentação atípica reflete a complexidade clínica da enfermidade.

Métodos diagnósticos e a contribuição da UFG

Por se assemelhar a outros distúrbios neurológicos, a confirmação clínica exige exames como ressonância magnética, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano. Destaca-se o avanço da técnica RT-QuIC, capaz de detectar pequenas quantidades da proteína patológica no líquor.

Embora a biópsia neuropatológica pós-morte permaneça o padrão para confirmação definitiva, instituições de ensino desempenham papel crucial na vigilância epidemiológica. A Universidade Federal de Goiás (UFG) atua na padronização de protocolos de investigação laboratorial ao lado do Ministério da Saúde e do Lacen-GO.

Estudos liderados por pesquisadores da UFG mapearam a mortalidade pela doença no Brasil entre 1996 e 2024. A iniciativa ajuda a combater a subnotificação diagnóstica no país, embora a universidade não ofereça tratamentos clínicos diretos aos pacientes.

Pesquisas experimentais e perspectivas terapêuticas

Atualmente, não há cura ou terapia aprovada capaz de reverter o curso fatal da doença, restringindo os cuidados ao suporte sintomático. Contudo, frentes de investigação como os estudos ION717 e PRiSM buscam atuar diretamente na origem molecular do problema.

O ION717 utiliza tecnologia de oligonucleotídeos antissenso para inibir o RNA do gene PRNP, reduzindo a produção da proteína patológica. O ensaio clínico PrProfile avalia a segurança e tolerabilidade da aplicação intratecal do composto em pacientes voluntários.

Paralelamente, o estudo de Fase 1 PRiSM testa o uso de moléculas de siRNA com propósito semelhante. A família do piloto tenta inseri-lo nesses ensaios clínicos internacionais, que exigem rigorosos critérios de elegibilidade neurológica e funcional.

Vale destacar que a condição não é contagiosa via contato social regular, como abraços ou convivência diária. A mobilização em torno de casos como o de Lito renova a atenção pública sobre as pesquisas de doenças priônicas e o desenvolvimento de novas abordagens científicas.