A doença falciforme vai muito além da anemia; entenda a condição genética e a importância do diagnóstico

Em 19 de junho, Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, a hematologista Marimília Pita, em entrevista à Agência Brasil, desmistificou a percepção de que a doença falciforme é apenas uma forma de anemia, ressaltando sua natureza sistêmica e genética. A condição, que afeta cerca de 100 mil brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, exige um diagnóstico preciso para um manejo adequado, conforme a data estabelecida pela Organização das Nações Unidas (ONU) para aumentar a visibilidade e combater o preconceito.

A médica Marimília Pita enfatizou que, embora todo paciente falciforme seja anêmico, a doença falciforme é uma patologia sistêmica que impacta todos os órgãos do corpo. Ela reiterou que a condição é de origem genética, hereditária e transmitida de pais para filhos.

Além de sua atuação clínica, Marimília Pita é a fundadora da organização não governamental (ONG) Lua Vermelha, dedicada à conscientização sobre a doença falciforme. Ela também é oncohematologista pediátrica e criou o Comitê de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), demonstrando seu profundo envolvimento com a causa.

Hemácias em forma de foice

A anemia é, de fato, o primeiro grande sintoma frequentemente diagnosticado nesta condição. Esta manifestação ocorre devido a uma alteração nas hemácias, ou glóbulos vermelhos, que são as células sanguíneas vitais para o transporte de oxigênio aos tecidos do corpo.

Em indivíduos com doença falciforme, as hemácias perdem seu formato biconvexo natural, semelhante a um grão de feijão, e adquirem uma forma alongada, similar a uma foice. É dessa característica que deriva o nome 'falciforme'.

A médica explicou que, devido à sua forma alongada, essas células têm uma vida útil muito reduzida. Enquanto uma hemácia normal dura cerca de 120 dias, as hemácias falciformes se quebram em apenas 20, 30 ou até 80 dias, resultando em uma anemia constante para o paciente.

Adicionalmente, as hemácias falciformes são rígidas e, ao se fragmentarem, tendem a obstruir os vasos sanguíneos. Em contraste, as hemácias normais são flexíveis e conseguem levar oxigênio a todos os microvasos do organismo.

Ao longo da vida, essa obstrução impede que o oxigênio chegue adequadamente aos tecidos, provocando 'microinfartos' que podem afetar diversas partes do corpo, desde membros até órgãos vitais como o coração e os olhos.

Marimília Pita detalhou as consequências a longo prazo: 'Aquela área fica sem sangue, ela não respira, fica infartada, e a função do órgão vai diminuindo. Isso significa que, à medida que o paciente vai crescendo, ele se torna um indivíduo cardiopata, pneumopata, nefropata e, assim, sucessivamente'.

Teste do pezinho

Contudo, o diagnóstico da doença falciforme pode ser realizado precocemente. Há 25 anos, o Ministério da Saúde incorporou uma pesquisa de hemoglobina no Teste do Pezinho, um exame obrigatório e gratuito para recém-nascidos, capaz de identificar a condição.

O diagnóstico ainda na maternidade proporciona uma evolução mais favorável para o paciente, segundo a hematologista. Um dos principais benefícios é a prevenção de infecções, que representam uma das maiores causas de mortalidade em pacientes falciformes antes dos 7 anos de idade.

Na maioria dos casos, a doença falciforme não tem cura, mas seus sintomas podem ser controlados e atenuados com acompanhamento médico e tratamento adequado. Em situações específicas, o transplante de medula óssea pode oferecer uma cura, desde que o paciente preencha os critérios de elegibilidade e encontre um doador compatível.

Dor intensa

Outro sintoma frequente da doença falciforme são as crises de dor intensa. Essas crises são desencadeadas pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em formato de foice.

A dor manifesta-se mais comumente nos ossos e articulações, mas pode irradiar para qualquer parte do corpo. Em crianças pequenas, as crises dolorosas podem afetar os pequenos vasos das mãos e dos pés, resultando em inchaço, vermelhidão e dor localizada.

A intensidade dessas dores é tamanha que muitos pacientes necessitam de internação em unidades de terapia intensiva (UTI) para receber morfina, conforme relatou a hematologista. Ela lamenta a falta de preparo de muitos profissionais de saúde para manejar quadros de dor aguda em pacientes falciformes.

Marimília Pita representa o Brasil em um estudo internacional que envolve 2 mil pacientes, sendo 260 brasileiros. Os dados revelaram que apenas 34% dos pacientes no Brasil receberam morfina durante crises de dor, enquanto nos Estados Unidos esse índice é de 98% e no Canadá, 99%.

A médica criticou a estigmatização: 'O paciente sofre com isso. E, ao longo do tempo, ele vai piorando clinicamente. E o pior de tudo isso é que esse paciente, na maioria das vezes, é considerado um adicto [dependente químico]. Porque ele chega no pronto-socorro uivando de dor e pedindo, pelo amor de Deus, uma morfina'.

Racismo

Entre os inúmeros desafios enfrentados pelos pacientes com doença falciforme, Marimília Pita destacou o racismo estrutural. A condição é mais prevalente na população negra, pois a mutação genética que a causa teve origem no continente africano, explicou a especialista.

Ela apontou a correlação: 'Então, acontece a questão do racismo, porque é uma doença hematológica, crônica, que mata, e os pacientes são pobres. No Brasil, existe uma relação direta da raça negra com a condição socioeconômica do indivíduo'.

Apesar de sua origem, a doença falciforme não se restringe ao continente africano nem é exclusiva da população negra, especialmente em um país tão miscigenado como o Brasil.

A médica reforçou: 'É uma doença mundial. Ela ocorre também na Índia, na Arábia, na Europa, nas Américas, na Austrália, no Caribe, em tudo que é lugar do mundo'.

Diagnóstico cedo

Nilceia Alves Gomes da Silva descobriu que seu filho, Agner Eduardo da Silva, tinha a doença falciforme quando ele estava prestes a completar 2 anos de idade.

Ela relatou à Agência Brasil as dificuldades iniciais: 'Começou com as crises que, até então, eu não sabia o que eram, com dores na mão, no pé, que ficavam inchados. Aí, eu levava ele no pronto-socorro, e os médicos falavam que era algum bicho que tinha mordido e coisas assim'.

Somente após pagar uma consulta particular, Nilceia soube da possibilidade de seu filho ter doença falciforme, devido aos sintomas apresentados. Ciente da situação financeira de Nilceia, o médico encaminhou o caso para duas instituições gratuitas em São Paulo: a Santa Casa de Misericórdia e o Hospital das Clínicas.

Nilceia recorda: 'Ali, começou a nossa trajetória'. Agner foi internado pela primeira vez aos 12 anos e, hoje, aos 47 anos, já passou por cinco hospitalizações devido às crises da doença falciforme.

Apesar dos desafios, Nilceia expressa orgulho pelo fato de seus filhos terem estudado. Agner é advogado, casado e tem uma filha, demonstrando superação.

Nilceia afirmou: 'Ele tem a doença até hoje, mas não é coitadinho. Tem que saber conviver com a doença, correr atrás dos seus direitos e viver'.

Internações constantes

Lucas Henrique Gama Nascimento, também paciente da hematologista Marimília, tem 35 anos e nasceu com a doença falciforme.

Lucas descreveu à Agência Brasil sua infância: 'Você não entende direito que tem que ser um pouco diferente das outras crianças. Sempre tem aquela coisa de não faz isso, evita aquilo. E você tem que ir lidando com as limitações'.

As internações com fortes crises de dor foram uma constante em sua vida. Ele destacou que a doença falciforme acarreta uma série de desafios, não apenas físicos, mas também emocionais.

Ele compartilhou a incerteza: 'Você não tem nenhuma segurança. Você está bem, mas não pode planejar muito. Às vezes, você planeja e é frustrado, porque acorda com dor'. Lucas, contudo, teve apoio incondicional. 'Graças a Deus, eu tive uma mãe que nunca fez disso um peso. Ela sempre me colocava para cima e falava: ‘Você pode, sim, você é igual às outras pessoas, você é forte’'.

Lucas celebra ter sido a primeira pessoa de sua família a ingressar em uma faculdade federal, formando-se em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais pelo Instituto Federal de São Paulo (IFSP), apesar das adversidades.

Ele atuou na área por 12 anos, mas atualmente está afastado devido a uma sequela da doença falciforme: uma necrose no fêmur. Lucas aguarda uma intervenção para receber uma prótese, mas precisa estar em boas condições de saúde, enquanto se recupera de um transplante de medula que não obteve sucesso.

Casado e pai de dois filhos pequenos, de 1 e 4 anos, Lucas também é escritor. Ele publicou o livro 'Você tem um propósito', uma obra que visa auxiliar as pessoas a desenvolverem inteligência emocional e espiritual para superar dificuldades.